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Diagnostik erklärt

Genom: die genetische Grundlage.

Im KOMPASS nutzen wir Whole-Genome-Sequenzierung mittels NGS. Unser Partner für diese genetische Analyse ist CeGaT.

Genomsequenzierung und Genotypisierung unterscheiden

Eine Genomsequenzierung liest große Teile der DNA-Sequenz. Ein Genotypisierungs-Array erfasst ausgewählte Positionen. Ein Exom konzentriert sich auf überwiegend proteincodierende Abschnitte. Diese Verfahren haben unterschiedliche Reichweiten und Grenzen.

Genom im KOMPASS

Die genetische Basis im KOMPASS ist Whole-Genome-Sequenzierung mittels Next-Generation Sequencing (NGS) mit CeGaT. Sie wird mit der Methylomanalyse und deinem persönlichen Kontext zusammengeführt.

Probenart, vereinbarte Sequenziertiefe, Qualitätskriterien, ausgewertete Befundkategorien und medizinische Zuständigkeiten erhältst du im konkreten Leistungsblatt. Die umfassende Datenerhebung bedeutet nicht, dass jede mögliche genetische Fragestellung automatisch ausgewertet wird.

Qualität zeigt sich im Detail

Entscheidend sind neben dem Messverfahren die tatsächlich erreichte Qualität, mögliche Bestätigungstests und der Geltungsbereich einer Laborakkreditierung. Eine genetische Variante bedeutet für sich genommen keine Erkrankung.

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CeGaT · SequenzierungNHGRI · Genetische VariationKOMPASS-Leistungen